Известно такое заболевание, как семейная гиперхолестеринемия (СГХС). У пациентов с таким диагнозом из-за повреждения генов высокий уровень холестерина крови, что приводит к атеросклерозу и заболеваниям сердечно-сосудистой системы.

"Мы стали первыми, кто изучил влияние нарушений гена рецепторов ЛПНП на эндотелиальные клетки. С помощью клеточной модели пациента мы смогли узнать, что происходит с этими клетками, даже если они не вступали в контакт с атеросклеротической бляшкой, сравнили их с аналогичными клетками здоровых людей. И доказали, что нарушения в работе гена рецепторов ЛПНП сами по себе негативно влияют на клетки сосудов", - говорит старший научный сотрудник института, кандидат биологических наук Ирина Захарова.

Эти данные важны для поиска терапии. От трех до шести процентов пациентов с гетерозиготной формой заболевания в результате лечения показывают восстановление показателей холестерина до нормы. Улучшить статистику можно с помощью подбора лекарств на основе индивидуальных особенностей пациента.

"Наши модели, созданные из клеток реальных пациентов, дают релевантные результаты, являясь действенным инструментом развития персонифицированной медицины", - добавила исследователь. Она отметила, что с помощью технологии геномного редактирования можно восстановить работу клеток до нормальных значений.